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Reimaginando diagnósticos para gastroenterite aguda: o papel dos testes moleculares na saúde moderna

Mãe a consolar a sua filha pequena, sentadas num sofá com um portátil que mostra um médico no ecrã.

A gastroenterite aguda é uma preocupação significativa de saúde pública em todo o mundo. Apresenta-se tipicamente com um início súbito e de curta duração, os doentes apresentam geralmente sintomas autolimitados, como diarreia (por vezes com sangue), vómitos, náuseas e desconforto abdominal ou cólicas. O impacto da gastroenterite aguda pode também estender-se para além dos sintomas ligeiros.1

Em 2021, estimou-se que houve mais de um milhão de vidas perdidas atribuídas à diarreia em todas as idades a nível mundial, representando a principal causa de morte em crianças com menos de 5 anos.2 Só na Europa, são notificados cerca de 800 000 casos por ano.3 Em 2023, a campilobacteriose e a salmonelose foram respetivamente a doença mais notificad e a segunda mais frequentemente notificadas, ambas apresentando um aumento no número total de casos face a 2022. A Escherichia coli produtora da toxina Shiga (STEC) ficou em terceiro lugar entre as infeções humanas notificadas, seguida pela Yersinia enterocolitica,4 enquanto as causas mais comuns de diarreia do viajante são Escherichia coli enterotoxigenic, enteroagregativa e Shigella, embora haja variações significativas de acordo com a área geográfica visitada.5

 Uma nova era no diagnóstico GI

Para minimizar o impacto da infeção, um diagnóstico preciso e rápido é fundamental para orientar o tratamento do doente e as decisões de clínicas.  Os métodos de diagnóstico baseados em cultura, assim como outros métodos de diagnóstico tradicionais apresentam limitações. Podem resultar numa terapêutica inadequada e atrasar o início de uma terapêutica dirigida, devido ao tempo (em alguns casos, dias) necessário para identificar o patogénico causador.6

Os ensaios moleculares oferecem melhorias significativas em termos de resposta e sensibilidade, revolucionando a deteção de patogénicos GI.7 Estes estão a substituir progressivamente os testes tradicionais, uma vez que fornecem resultados em poucas horas,6,7 permitindo aos médicos iniciar o tratamento adequado de forma mais célere. Isto tem o potencial de reduzir as complicações e melhorar os resultados clínicos dos doentes, além de permitir o isolamento rápido e o acompanhamento adicional do doente, sempre que necessário.

Painéis de diagnóstico molecular multiplex, testes laboratoriais avançados que utilizam técnicas de biologia molecular para detetar e identificar múltiplos agentes patogénicos num único teste a partir de uma única amostra de paciente, melhoraram significativamente a deteção de patogénicos gastrointestinais. Embora os dados relativos ao seu impacto nos resultados clínicos e nas medidas centradas no doente sejam atualmente limitados, as evidências disponíveis são promissoras: um estudo clínico em 2024 demonstrou que a utilização rotineira de painéis de diagnóstico molecular multiplex, em todas as crianças que recorreram ao serviço de urgência  com gastroenterite aguda, permitiu identificar patógenios clinicamente mais relevantes e resultou numa redução superior a 20% nas visitas de retorno.8

Outro estudo, realizado antes e após implementação num centro médico académico de cuidados terciários, comparou métodos de diagnóstico tradicionais com testes moleculares multiplex. Verificou-se que a introdução de testes moleculares multiplex reduziu o número médio de exames adicionais por doente.  O número de exames médicos subsequentes, como exames de imagiologia abdominal e/ou pélvica por doente, também diminuiu. Além disso, registou-se uma redução na utilização inadequada de antibióticos.

Considerando estes fatores e o custo dos testes, os autores estimaram uma economia por doente de quase US$ 300 com o uso de testes moleculares multiplex.  Para além da rapidez, o diagnóstico molecular aumenta significativamente a sensibilidade. Para patógenicos como Salmonella spp., Shigella spp, Vibrio spp e Campylobacter spp., os ensaios moleculares demonstraram até 50% de melhora na sensibilidade em comparação com os métodos tradicionais.6

O Futuro do Diagnóstico Molecular na Gastroenterite Aguda

A decisão sobre os métodos de ensaio a utilizar deve ponderar uma série de fatores. Como referido acima, os métodos tradicionais baseados na cultura são lentos, trabalhosos e muitas vezes apresentam menor sensibilidade, o que resulta em taxas de deteção mais baixas e numa elevada exigência recursos laboratoriais. Em contraste, os painéis de PCR molecular fornecem deteção rápida, abrangente e altamente sensível, melhorando significativamente o acompanhamento ao doente e permitindo uma geestão clínica mais rápida e direcionada.

Os custos associados aos ensaios devem ser avaliados no contexto mais amplo. Embora os testes moleculares tenham custos diretos mais elevados, acabam por reduzir as despesas globais de cuidados de saúde, ao simplificar o diagnóstico e minimizarem tratamentos desnecessários e testes auxiliares.6

A adoção de painéis moleculares representa uma mudança fundamental rumo a diagnósticos mais eficientes e precisos no tratamento de gastroenterite aguda. No entanto, os métodos de cultura convencionais continuam a ser uma componente essencial no diagnóstico, especialmente para a realização de testes de suscetibilidade antimicrobiana e para a vigilância epidemiológica em saúde pública.6

Conclusão

A gastroenterite aguda é uma causa significativa de morbidade e mortalidade em todo o mundo provocada por diferentes patogénicos com sintomas sobrepostos, o que torna o diagnóstico preciso dificil quando baseado apenas na etiologia. Um diagnóstico preciso é essencial para o cuidado do doente e para a saúde pública, permitindo prevenir a transmissão e orientar o tratamento adequado.9

Não se prevê que os métodos de teste molecular substituam totalmente a cultura tradicional, estes irão melhorar os diagnósticos, fornecendo ferramentas para obter resultados rápidos que orietam o manejo inicial do doente. As técnicas baseadas na cultura continuarão a desempenhar um papel vital na determinação da sensibilidade aos antibióticos, na tipagem de agentes patogénicos, bem como no isolamento das estirpes que podem ser arquivadas para investigações de surtos pelas autoridades de saúde pública.10

De um modo geral, a integração de diagnósticos moleculares nos cuidados de rotina para gastroenterites agudas representa um avanço significativo, tanto na gestão individual dos doentes como na saúde pública, conduzindo, em última análise, a melhores resultados e a uma utilização mais eficiente dos recursos de cuidados de saúde.

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    Referências
    1. Adedire O, Love NK, Hughes HE, Buchan I, Vivancos R, Elliot AJ. Early Detection and Monitoring of Gastrointestinal Infections Using Syndromic Surveillance: A Systematic Review. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(4). doi:10.3390/IJERPH21040489
    2. Kyu HH, Vongpradith A, Dominguez RMV, et al. Global, regional, and national age-sex-specific burden of diarrhoeal diseases, their risk factors, and aetiologies, 1990–2021, for 204 countries and territories: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Infect Dis. 2025;25(5):519-536. doi:10.1016/S1473-3099(24)00691-1
    3. Calduch EN, Cattaert T, Verstraeten T. Model estimates of hospitalization discharge rates for norovirus gastroenteritis in Europe, 2004–2015. BMC Infect Dis. 2021;21(1). doi:10.1186/S12879-021-06421-Z
    4. The European Union One Health 2023 Zoonoses report. EFSA Journal. 2024;22(12). doi:10.2903/J.EFSA.2024.9106
    5. Vila J. New molecular diagnostic tools in traveller’s diarrhea. J Travel Med. 2017;24(suppl_1):S23-S28. doi:10.1093/JTM/TAW071
    6. Beal SG, Tremblay EE, Toffel S, Velez L, Rand KH. A gastrointestinal PCR panel improves clinical management and lowers health care costs. J Clin Microbiol. 2018;56(1). doi:10.1128/JCM.01457-17
    7. Zhang H, Morrison S, Tang YW. Multiplex Polymerase Chain Reaction Tests for Detection of Pathogens Associated with Gastroenteritis. Clin Lab Med. 2015;35(2):461-486. doi:10.1016/j.cll.2015.02.006
    8. Pavia AT, Cohen DM, Leber AL, et al. Clinical Impact of Multiplex Molecular Diagnostic Testing in Children With Acute Gastroenteritis Presenting to an Emergency Department: A Multicenter Prospective Study. Clinical Infectious Diseases. 2024;78(3):573-581. doi:10.1093/CID/CIAD710,
    9. Kramme S, Dähne T, Fomenko A, Panning M. Acute Viral Gastrointestinal (GI) Infections in the Tropics—A Role for Cartridge-Based Multiplex PCR Panels? Trop Med Infect Dis. 2022;7(5). doi:10.3390/TROPICALMED7050080
    10. Fleckenstein JM, Matthew Kuhlmann F, Sheikh A. Acute Bacterial Gastroenteritis. Gastroenterol Clin North Am. 2021;50(2):283-304. doi:10.1016/j.gtc.2021.02.002